Le spectre clinique, biologique et génétique des déficits immunitaires héréditaires (DIH) s’est considérablement élargit sous l’impulsion récente d’avancées technologiques majeures, et principalement celle de l’accès au séquençage complet de l’exome et du génome humain [1]. Ainsi, entre novembre 2011 et avril 2014, plus de trente nouveaux défauts génétiques ont été identifiés [2], s’additionnant à plus de 240 maladies déjà décrites. Ces découvertes, riches d’enseignement, représentent un défi toujours plus grand pour le clinicien.

Classiquement, les DIH se manifestent par des infections précoces et récurrentes à des agents infectieux multiples et opportunistes, traduisant un défaut du développement et/ou de la fonction d’un ou de plusieurs compartiments du système immunitaire. Les manifestations dermatologiques, d’ordre infectieuse ou inflammatoire, sont fréquentes. Le dermatologue est susceptible d’être consulté en première ligne, lorsque la peau est le seul organe touché ou lorsque l’atteinte cutanée domine le tableau clinique.

Dans cet article, nous traiterons principalement des manifestations infectieuses cutanée et/ou muqueuse associées aux DIH. D’autres manifestations dermatologiques plus rares, granulomateuses ou inflammatoires sont possibles, et seront résumées ensuite (tableau I).

Manifestations cutanées infectieuses

1. La susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes[...]

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