Généralités

Une anomalie pigmentaire à type d’hypo- ou d’hyperpigmentation est la conséquence du mauvais déroulement d’une étape du processus de la pigmentation. Ce processus commence lors de l’embryogenèse, avec la migration des mélanoblastes depuis la crête neurale vers les couches basales de l’épiderme, selon un trajet dorso-ventral où ils se différencient en mélanocytes matures. Il se poursuit avec la production de mélanosomes qui sont ensuite transférés aux kératinocytes et la disposition en ombrelle au dessus du noyau [1]. Plus de 150 gènes sont impliqués dans la pigmentation de la peau.

Ces anomalies peuvent être généralisées, mais sont le plus souvent localisées selon des dispositions bien particulières. La coexistence de zones de peau normale et de peau hypo- ou hyperpigmentée a été expliquée par Happle qui, le premier, a suggéré que ces anomalies localisées étaient dues à une mosaïque cutanée faisant coexister deux populations cellulaires chez un même individu [2].

Le mosaïcisme est défini par la présence de deux lignées cellulaires distinctes, génétiquement issues du même zygote et résultant d’une mutation post-zygotique. Un risque de transmission à la descendance existe si les cellules germinales sont atteintes. Le moment de survenue de la mutation détermine le type de tissus atteints et le nombre de cellules touchées. De manière un peu schématique, plus la mutation survient tôt, plus il y a de tissus atteints.
Trois mécanismes de mosaïque peuvent être différenciés :

• mosaïcisme génétique : l’anomalie est une mutation sur un gène directement impliqué dans la pigmentation ;
• mosaïcisme[...]

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