Les maladies rares

Une maladie est considérée comme rare si sa prévalence est inférieure à 1/2 000 individus. En dermatologie comme dans d’autres spécialités, il existe de nombreuses maladies rares, probablement plus de 4 000. Il s’agit de maladies le plus souvent d’origine génétique, qui débutent habituellement dans l’enfance et entraînent des anomalies de la peau, des muqueuses et/ou des cheveux et des ongles.

La France est leader en Europe pour la prise en charge des maladies rares grâce à un plan national “maladies rares”. Ce plan national a débuté en 2004 par le plan n° 1. Le plan n° 3 est en cours d’élaboration. Ces plans ont permis la labellisation de centres experts dits “centres de référence”, regroupés en filière (filière dermatologique : FIMARAD) et travaillant avec des centres de compétences répartis sur le territoire français. Les missions de ces centres sont d’assurer au patient une prise en charge experte et un accès au diagnostic. Les centres ont également des missions de recherche et d’enseignement. Ils travaillent en lien étroit avec les associations de patients.

La prise en charge d’un patient atteint de maladie rare varie en fonction de la maladie en question. Cependant, quelle que soit la maladie, la prise en charge doit répondre au même “cahier des charges” et présente de nombreux points communs. En particulier, cette prise[...]

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