L’homocystéine (HC) est un acide aminé provenant de l’alimentation par dégradation de la méthionine. La réaction inverse, permettant d’assurer un stock de méthionine suffisant dans l’organisme, est assurée par l’enzyme MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase) et nécessite de la vitamine B9 (folates), B12 et B6. Une carence de ces vitamines peut donc induire une hyperhomocystéinémie. L’HC est éliminée par voie urinaire sous forme de cystéine, après avoir été métabolisée par l’enzyme CBS (cystathionine-β-synthase).

Il existe une maladie rare, l’homocystinurie, due à la mutation de l’enzyme CBS, provoquant une hyperhomocystéinémie par accumulation sanguine. Cette maladie engendre des anomalies ophtalmologiques (forte myopie, ectopie du cristallin), squelettiques ainsi que des thromboses artérielles et veineuses. Le taux d’HC sérique chez ces patients est considérable, dépassant les 100 µmol/L en général, pour une norme inférieure à 14-15 µmol/L. C’est à partir de cette maladie que l’homocystéine a été suspectée de provoquer des accidents thromboemboliques artériels et veineux, puisque de nombreux malades présentant une embolie pulmonaire ou un infarctus du myocarde, par exemple, présentaient une HC à un taux plus élevé que la normale, mais bien inférieur à celui des patients atteints d’homocystinurie. D’anciennes études cas-contrôles sont venues initialement confirmer ces suspicions, en mettant en évidence un risque plus élevé d’accidents artériels et veineux en cas d’hyperhomocystéinémie. Ce risque était proportionnel au taux d’HC.

Depuis, de nombreuses études plus solides ont apporté de nouvelles informations. En 2015, les données Cochrane portant sur plus de 47 000 patients, provenant de 12 études contrôlées randomisées en double aveugle, ont mis en évidence que le fait de baisser le taux d’HC, grâce à l’apport de vitamine B9, ne diminuait pas le risque d’événement cardiovasculaire. De même pour les accidents thrombotiques veineux, des études contrôlées randomisées en double aveugle ont montré que le fait de baisser l’HC avec une prise de vitamine B9 chez les patients ayant eu une thrombose veineuse profonde ne diminuait pas le risque de récidive de thrombose veineuse.

L’imputabilité de l’HC dans les thromboses artérielles et veineuses a donc été remise en question. Dans la population générale, 5 à 7 % des sujets présentent un taux d’homocystéine légèrement élevé. Le taux d’HC peut être augmenté dans d’autres situations : prise d’alcool, tabac, phase aiguë d’un infarctus ou d’un AVC… Il semblerait donc que l’élévation de l’HC sanguine soit un marqueur de thrombose pour les élévations modérées (30-60 µmol/L). Cependant, dans l’homocystinurie, l’élévation sévère du taux d’HC (> 60 voire 100 µmol/L) est très certainement en cause dans[...]

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