Les syndromes auto-inflammatoires sont un ensemble hétérogène de maladies rares secondaires à un dysfonctionnement de l’immunité innée. Pour certains, une cause génétique a été identifiée, mais pour d’autres, l’étiologie demeure inconnue à ce jour.
Ils sont habituellement caractérisés par des crises récurrentes fébriles associées à des manifestations systémiques, principalement cutanées, digestives et rhumatologiques. Un syndrome inflammatoire biologique est toujours présent pendant les crises. Le sous-groupe le mieux défini est celui des fièvres récurrentes héréditaires dont la maladie la plus fréquente est la fièvre méditerranéenne familiale.
Le diagnostic précis d’un syndrome auto-inflammatoire repose sur un interrogatoire minutieux. Grâce aux progrès récents de la génétique, une quarantaine de nouvelles maladies auto-inflammatoires monogéniques ont été décrites dans les 5 dernières années.