Les mastocytoses sont des maladies rares liées à une accumulation clonale de mastocytes dans un ou plusieurs organes. Elles sont associées dans plus de 80 % des cas à une mutation somatique gain-de-fonction dans le gène KIT codant pour le récepteur à activité tyrosine kinase KIT. Chez l’enfant, la mastocytose est essentiellement cutanée et tend à régresser dans la majorité des cas après quelques années. Les manifestations cliniques se divisent en deux types : celles liées à l’activation excessive des mastocytes, incluant notamment les flushs, le prurit et des troubles digestifs, et celles résultant de l’infiltration de mastocytes dans la peau. Le diagnostic est principalement clinique. Le traitement symptomatique vise à inhiber les conséquences d’une dégranulation mastocytaire excessive. Les MS agressives sont exceptionnelles chez l’enfant et sont traitées par inhibiteur de tyrosine kinase.