Réalités thérapeutiques en Dermato-Vénérologie

La génétique a fait des progrès très importants et de nombreux gènes de prédisposition au cancer ont été identifiés, permettant de mettre en place, dans les familles concernées, un conseil génétique adapté et une prise en charge spécifique. Dans ce cadre, la consultation d’oncogénétique est une étape clé permettant l’information des familles, la réalisation éventuelle d’un diagnostic moléculaire et un conseil génétique adapté.
En oncodermatologie, les pathologies concernées sont la prédisposition au mélanome, le syndrome de Gorlin, le Xeroderma pigmentosum, le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, la cylindromatose familiale, le syndrome de Ferguson-Smith et le syndrome de Muir-Torre.

La connaissance clinique des génodermatoses prédisposant aux cancers (GPC) chez l’adulte est essentielle pour leur prise en charge thérapeutique précoce et le dépistage des éventuelles néoplasies associées. Elle est également l’étape indispensable et préalable avant toute demande de diagnostic génétique moléculaire et de conseil génétique.
Cette revue résume les principales manifestations dermatologiques des GPC hormis la neurofibromatose de type 1 et la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Les génodermatoses représentent un groupe hétérogène d’affections héréditaires. Certaines d’entre elles sont associées à un risque accru de développer des cancers cutanés et/ou extracutanés dès l’enfance.
Les mécanismes physiopathologiques à l’origine de ces affections incluent des anomalies des voies de signalisation, des anomalies de réparation, de la transcription de l’ADN et des anomalies de l’épiderme (différenciation, pigmentation).
La connaissance de ces génodermatoses peut permettre un diagnostic et une prise en charge plus précoces des complications tumorales.

Les maladies génétiques prédisposant aux cancers sont nombreuses et variées.…